Rối loạn phổ viêm tuỷ thị thần kinh là gì? Các công bố khoa học về Rối loạn phổ viêm tuỷ thị thần kinh

Rối Loạn Phổ Viêm Tủy Thị Thần Kinh: Định Nghĩa và Tìm Hiểu

Rối loạn phổ viêm tủy thị thần kinh (Neuromyelitis optica spectrum disorder - NMOSD) là một bệnh tự miễn hiếm gặp ảnh hưởng đến hệ thần kinh trung ương. Đặc trưng bởi sự tấn công của hệ miễn dịch vào dây thần kinh thị giác và tủy sống, NMOSD có thể dẫn đến tình trạng mất thị lực và yếu liệt cơ thể nghiêm trọng nếu không được chẩn đoán và điều trị kịp thời.

Nguyên Nhân và Cơ Chế Phát Sinh

NMOSD được xem là bệnh lý tự miễn, tức là hệ miễn dịch của cơ thể nhầm lẫn các tế bào khỏe mạnh là tác nhân ngoại lai và tấn công chúng. Nguyên nhân chính xác của NMOSD vẫn chưa được biết, nhưng các nghiên cứu đã chỉ ra một liên quan mạnh mẽ với kháng thể chống lại aquaporin-4 (AQP4), một protein có chức năng điều hòa nước trong hệ thần kinh trung ương.

Triệu Chứng Lâm Sàng

Các triệu chứng của NMOSD thường xuất hiện bất ngờ và có thể bao gồm mất thị lực một phần hoặc toàn phần, yếu cơ hoặc liệt ở một hoặc nhiều chi, đau dọc theo cột sống và các vấn đề về thăng bằng và điều phối. Người bệnh cũng có thể trải nghiệm các triệu chứng khác như buồn nôn, nôn mửa, và mất khả năng kiểm soát bàng quang hoặc ruột.

Chẩn Đoán

Việc chẩn đoán NMOSD đòi hỏi một quy trình kỹ lưỡng bao gồm việc đánh giá lâm sàng, xét nghiệm máu, và các phương pháp chẩn đoán hình ảnh. Xét nghiệm máu để phát hiện kháng thể chống lại AQP4 là một trong những tiêu chí quan trọng nhất để xác định NMOSD. Hình ảnh cộng hưởng từ (MRI) và thử nghiệm dịch não tủy cũng có thể được sử dụng để xác định mức độ tổn thương và hỗ trợ chẩn đoán.

Điều Trị

Hiện nay, việc điều trị NMOSD chủ yếu tập trung vào việc giảm thiểu các đợt tấn công cấp tính và ngăn ngừa tái phát. Các phương pháp điều trị bao gồm sử dụng corticosteroid để kiểm soát viêm, liệu pháp trao đổi huyết tương, và các thuốc ức chế miễn dịch đặc hiệu như azathioprine, rituximab, và mycophenolate mofetil. Bên cạnh đó, hỗ trợ điều trị vật lý trị liệu cũng đóng vai trò quan trọng trong quá trình phục hồi chức năng cho người bệnh.

Tiên Lượng và Biến Chứng

Tiên lượng của NMOSD khác nhau tùy thuộc vào từng trường hợp cụ thể và khả năng đáp ứng điều trị. Mặc dù một số người bệnh có thể cải thiện sau các đợt cấp tính, những người khác có thể phải đối diện với nguy cơ tái phát cao và biến chứng lâu dài như mất thị lực hoàn toàn, liệt vĩnh viễn hoặc các vấn đề về thăng bằng và điều phối.

Nghiên Cứu và Phát Triển Mới

Các nghiên cứu gần đây đã mở ra những hướng mới trong hiểu biết và điều trị NMOSD. Phát hiện mới về các cơ chế miễn dịch liên quan đến kháng thể chống lại AQP4 và các mục tiêu điều trị tiềm năng đang mang lại hy vọng cho việc phát triển các liệu pháp mới hiệu quả hơn trong tương lai.